Genetisk rådgivning: en vejledning til forældre
Hvad er genetisk rådgivning?
Genetisk rådgivning er processen med at få information fra kvalificerede fagfolk om den genetiske tilstand eller tilstande, der påvirker din familie.
Hvis du har en genetisk tilstand i din familie, kan genetisk rådgivning hjælpe dig med at lære om:
- hvordan tilstanden kan udvikle sig
- hvordan dit familieliv kan ændre sig på grund af tilstanden
- hvor sandsynligt er det, at andre familiemedlemmer får betingelsen
- hvordan du kan håndtere tilstanden i din familie.
Folk får ofte genetisk rådgivning før eller på samme tid som genetisk test. Genetisk test er medicinske tests for mennesker, der har symptomer eller en familiehistorie med en genetisk tilstand. Genetisk testning kan fortælle dig, hvor sandsynligt det er, at du muligvis overfører en genetisk tilstand til et barn.
Hvad er en genetisk tilstand?
En genetisk tilstand er en tilstand forårsaget af ændringer i gener. En ændring eller fejl i kun et gen kan forårsage en alvorlig medicinsk tilstand eller handicap. Nogle gange videregiver en eller begge forældre ændrede eller unormale gener til deres barn. Andre gange sker der ændringer i en babys gener ved eller under undfangelsen.
Formål med genetisk rådgivning
Hvis du har et barn med en genetisk tilstand, kan genetisk rådgivning hjælpe dig og din familie med at forstå diagnosen og tilpasse sig den.
Du ønsker måske genetisk rådgivning, så du kan:
- forstå de medicinske fakta om dit barns tilstand - inklusive diagnosen, den sandsynlige årsag til tilstanden og mulighederne for at håndtere den
- forstå, om du eller dit barns anden forælder overførte genetiske ændringer til dit barn
- lære mere om, hvad risikoen er, og hvordan du håndterer den, hvis du har flere børn
- planlægge realistisk for fremtiden
- tilpas på de mest positive måder til tilstanden eller til risikoen for tilstanden hos et andet familiemedlem.
Nogle mennesker søger også rådgivning for at bekræfte, hvad de har lært online. Andre ønsker hjælp til at tænke over beslutninger, de har brug for at tage, eller støtte til beslutninger, de allerede har truffet.
Mange mennesker finder ud af, at genetisk rådgivning er meget hjælpsom og informativ.
Hvornår skal man søge genetisk rådgivning
Genetisk rådgivning kan hjælpe, når:
- en tilstand ser ud til at løbe i familien, og der er bekymring for, at du eller dine børn kan udvikle den
- et barn i familien har et alvorligt problem, der påvirker vækst, udvikling eller helbred, muligvis forbundet med en genetisk årsag
- to mennesker, der er nært beslægtede, tænker på at have et barn sammen
- prenatal test har påvist en føtal abnormalitet eller en risiko for en føtal abnormalitet
- der er bekymring for eksponering for et kemisk eller miljømæssigt middel under graviditet, der kan forårsage fødselsdefekter.
Du kan også blive henvist til genetisk rådgivning som en del af en diagnose eller for at håndtere en genetisk tilstand.
38 uger gravid
Forberedelse til genetisk rådgivning
Før du går til en genetisk rådgivningssession, er det en god ide at gøre det Find ud af så meget du kan om din families medicinske historie, fordi du bliver bedt om at give rådgiveren detaljerede oplysninger.
Dette kan omfatte:
- Deres forhold til hvert familiemedlem, inklusive om familiemedlemmer er adopterede eller halvt pårørende
- enhver vigtig helbredsbetingelse, der påvirker hvert familiemedlem og enhver relevant graviditetshistorie som spontanabort
- alder på begyndelsen af hver tilstand
- familiemedlemmers (hvis relevant) årsag og dødsalder.
Hvad man kan forvente ved en genetisk rådgivningssession
Under en genetisk rådgivningssession, vil du tale med en genetisk rådgiver. Rådgiveren kan:
- bede om din familiehistorie
- stille eller bekræft en diagnose, eller fortæl dig, at der ikke er nogen genetisk tilstand til stede
- regne ud risikoen for, at andre familiemedlemmer får den tilstand, du er bekymret for
- tale om, hvordan tilstanden påvirker dit barn, og hvordan du kan håndtere dette
- sende dig til supportbureauer eller andre medicinske fagfolk
- giver dig mundtlige og skriftlige oplysninger om tilstanden.
Rådgiveren kan også organisere yderligere test, hvis du har brug for det.
Efter en rådgivningssession, bør du forvente at:
- vide mere om tilstanden og / eller genetiske test, som du er interesseret i
- føler dig støttet, fordi rådgiveren har lyttet til dig, forstået dine bekymringer og opmuntret dig
- har tænkt på, hvordan man håndterer situationen som en familie - sessioner er designet til at hjælpe hele familien
- have de oplysninger og support, du har brug for for at tage dine egne beslutninger om genetiske tilstande og / eller behandlinger
- vide, hvor man skal finde information og støtte til beslutningstagning, komplikationer og følelsesmæssige op- og nedture i fremtiden.
Opfølgning efter en rådgivningssession
Genetiske rådgivere træffer ikke beslutninger for dig. Deres rolle er at give dig relevant og nøjagtig information, hjælpe dig med at tænke over mulighederne og støtte dig, når du træffer beslutninger.
Disse beslutninger kan omfatte:
- om genetisk testning skal udføres
- hvem der skal fortælle om resultaterne af testen
- om du ønsker medicinsk behandling (hvis den er tilgængelig)
- hvordan du skal leve dit liv som svar på resultaterne af testen
- hvor meget støtte du har brug for.
Genetisk rådgivning og support
Center for genetikundervisning
Centret har en omfattende liste over genetiske rådgivningstjenester i hele Australien. Du kan finde din lokale service ved at kontakte Center:
Royal North Shore Hospital Community Health Center
Niveau 5, 2c Herbert Street
St Leonards NSW 2065
Telefon: (02) 9462 9599
E-mail: [email protected]
Genetic Alliance Australien
Genetic Alliance Australia, tidligere Association of Genetic Support of Australasia, kan give dig information og støtte efter diagnosen af en genetisk tilstand i din familie. Kontakt Genetic Alliance Australia:
Garvan Institut for Medicinsk Forskning L6
384 Victoria Street
Darlinghurst NSW 2010
Telefon: (02) 9295 8359
E-mail: [email protected]
Genetisk support netværk af Victoria
Victoria's genetiske supportnetværk kan hjælpe dig med at kontakte mange supportgrupper i hele Australien. Kontakt netværket:
Murdoch Children's Research Institute
Royal Children's Hospital
Flemington Rd
Parkville VIC 3052
Telefon: (03) 8341 6315
E-mail: [email protected]
Genetisk og sjælden sygdomsnetværk (GaRDN)
GaRDN kan give dig information og support. Kontakt GaRDN:
Suite 7, Oasis Lotteries House
37 Hampden Road
Nedlands WA 6009
Telefon: 1300 770 995
E-mail: [email protected]
